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第五百一十六章 原研药齐头并进(2 / 3)

孩子可能是热到了,双手不受控制地举了起来,眼神变得呆滞,眼睛也开始往一边倾斜,大声喊她也没有反应。

这次癫痫持续了15分钟,他们一开始还手足无措,不知道该怎么办。

眼见女儿粉红色的嘴唇慢慢地开始变紫,又变得灰白,始终没有缓解,才惊慌着打车去了医院,住进了ICU。

出院一周后,女儿再次因为发热抽搐被送进医院,这次确诊了Dravet综合症,一种SCN1A基因突变导致的儿童罕见病。

他们夫妻俩能在海市这样的一线城市定居,算是高知分子,但对于这样的结果,也是一脸懵逼。

Dravet综合症?从未听说过。

但基因突变导致的儿童难治性癫痫,他们听懂了。

郑佳敏至今仍然印象深刻,那天,临下班时,她接到基因公司的电话,正式确认女儿的病症,当时就觉得胸口一阵发闷,喘不上气来,整个人都不行了。

因为怕老人担心,她不敢告诉家里人,跟丈夫两人找了个下楼散步的借口,在小区里绕着走了一圈又一圈,迟迟无法接受女儿得了绝症这一真相。

走了一晚上,回去的时候,经过一个小花园,看到一道从里面锁住的铁门。

两人站在铁门前,觉得整个世界就像这个花园一样,被铁门彻底锁住了,心情瞬间就崩溃了,忍不住抱在一起,嚎啕大哭。

后来,足足花了半年的时间,两人才平静地接受了现实,开始查看大量相关文献,才发现其实没有那么恐怖。

患有Dravet综合征的孩子,婴儿时期进出ICU的很多,还可能随时面临瘫痪和猝死。

2岁以后会缓解很多,危险性大大降低。

但癫痫的发作没法控制,她和丈夫也不知道下一次发作会是什么时候,会持续多长时间,可能是几分钟,也可能是三四十分钟,甚至一个小时,每一次都让他们胆战心惊。

现在女儿虽然还是ICU的常客,但两人已经能够坦然面对,没那么焦虑了。

唯一让他们担忧的就是,没有特效药,只能服用常规抗癫痫药物,不但无法治愈病情,就连癫痫发作也不能控制。

从某种程度上来说,也算是一种绝症。

所以,除了时刻关注其他的药物,为未来做好打算,她也不知道该做什么,只能听天由命。

这5年,对于她这个小家庭来说,生活就如同一张废纸,皱纹满面,却又无从说起。

癫痫犹如一个大漩涡,将其裹挟,让她的世界里,那一扇小门,关得紧紧地,不透一丝光。

华山医院离家比较远,她脑中思绪万千,不知不觉中一股倦意涌来,渐渐陷入沉睡。

突然,嗡嗡嗡的震动声将她唤醒。

一看,竟然是刘医生的来电,当初住院的时候,记下了他的电话,问过一些病情方面的事。

“喂,刘医生,伱好,什么事啊。”郑佳敏强打精神,语气含混地问道。

“甜甜妈是吧,有个好消息要告诉你,Dravet综合征有新的基因药物了。”电话里,刘医生的声音很兴奋。

“什么?”郑佳敏简直不敢相信自己的耳朵。

刘医生也非常激动,喋喋不休地解释道。

“呵呵,我也是才知道的,三清集团新研发了一种抗癫痫的基因药物,在我们医院刚开始临床试验,但其他医院已经有一些患者接受了治疗,反馈过来的疗效相当好。”

“接受过这种基因治疗的患儿,自发性癫痫发作平均减少了约80%,其中一些患儿甚至彻底不再有癫痫发作了,并且这种疗法对于小孩的认知鞥能力,没有任何负面影响。”

“由于这种药物,起效方式是让异常的神经元细胞兴奋性降低,从而恢复正常,而不是针对特定的疾病,因此对癫痫类疾病具有相当的普适性,同时还能够解决患者的耐药性困扰。”

“我看到了临床一期,二期的实验报告,数据显示,所有患者的癫痫发作都得到了缓解,缓解程度非常令人惊叹。”

“这种基因治疗,虽然无法彻底解决SCN1A基因突变问题,但对Dravet综合征来说,应该是唯一的治疗方案了。”

“你家甜甜如果想参加的话,就赶紧来医院报名吧。”

“太好了,我马上来。”郑佳敏激动得声音都颤抖了。

三清集团的基因药物非常出名,可谓是如雷贯耳,女儿本来就是基因突变导致的疾病,从这个方向来进行基因治疗,一听就很有希望。

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